【新形式】2019年9月20日Blood研究精选

【1】恶功能性血清家系效用图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，评估家系功能性癌症效用至关极为重要，因其能够帮助区分人群中会恶功能性效用相异的变异。科学研究其他部门对来自瑞典家庭癌症检索中会的1600多万人的数据开展统计分析，以明白相异的血清恶功能性的家系效用及其潜在的相互关系。在鉴别借助于153115位原发功能性血清恶功能性病人后，科学研究其他部门通过计算这些病人的391，131位家庭成员的国际标准发病率(SIR)，来量所谓家系相对效用(FRRs)。结果辨识，大多数FRRs升温的血清恶功能性为同一并不一定，FRRs最高的载于混合细胞核型霍奇金肉瘤(SIR=16.7)、上皮细胞浆细胞核功能性肉瘤(SIR=15.8)和套细胞核肉瘤(SIR=13.3)。；还有证据高亮多种血清恶功能性之间存在多效功能性关系，特别是慢功能性上皮细胞细胞核白血病(CLL)与其他B细胞核和肝脏增生功能性的家系效用升温有关。【2】CD37高发凋亡与弥漫功能性大B细胞核肉瘤doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185近期，科学研究其他部门断定在Cd37敲除的小鼠中会，CD37其会可诱导转变成参与者B细胞核肉瘤，而且还与弥漫功能性大B细胞核肉瘤（DLBCL）病人的预后不良系统功能性。本科学研究一共对137举例原发功能性DLBCL病人开展CD37凋亡统计分析，都有44举例可追溯睾丸或中会枢神经系统的原发功能性免疫优势基因座系统功能性功能性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37凋亡在IP-DLBCL病举例中会的人脑率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病举例中会未检验到CD37凋亡。检验到的CD37凋亡都有10个错义凋亡、1个其会和3个剪接基因座凋亡。CD37错义凋亡的建模和功能统计分析辨识，功能功能性丧失体现位肉瘤B细胞核细胞核膜上的CD37亚基理解受损。【3】Weibel-Palade小体的区内亚基质组学揭示VWF分泌物的从新调控突变doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade小体(WPB)是一种相同的内膜核分泌物细胞核器，可储存调节心肌利尿和局部炎症的突变。内膜核活所谓触发WPB并能分泌物，导致粒细胞核滚动和血小板捕获系统功能性的粘附分子(分别是P-选择素和心肌功能性哮喘突变[VWF])呈现于细胞核较厚。虽然存留WPB是一种极为重要的分泌物细胞核器，但尚未有对WPB有关因素的全面明白。科学研究其他部门更进一步通过用于过氧所谓物蛋白APEX2与两个存留的WPB系统功能性亚基(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的近距离亚基质组学分析方法来解决上述弊端。结果断定APEX2- rab3b /27a融合构建物可正确小分子移置内膜核的WPB，而且WPB召募APEX2可使其区内的亚基发生生物素所谓。对泛素所谓的亚基开展铯统计分析核对借助于183个WPB系统功能性的亚基。虽然其中会有外是已报道的定位到WPB上的突变，但大外都是既往未断定与WPB生物学系统功能性的亚基。其中会SNARW互作亚基Munc13-2可特异功能性的定位到WPB，是促成组胺诱发的WPB胞吐和VWF分泌物的从新突变。